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Google DeepMind presenta AlphaGenome 2, su modelo que predice cómo las variantes del ADN afectan a tipos concretos de células humanas

Redacción de IA en un minuto · Editor: Jon Elgezabal

En 30 segundos

AlphaGenome 2, de Google DeepMind, estima el efecto de las variantes del ADN en células concretas, como las cardiacas o las inmunitarias, y ya no en promedios de tejidos como su predecesor. DeepMind asegura que detecta casi el doble de variantes con efecto sobre la actividad de los genes. Desde hoy lo pueden usar por la API los investigadores sin fines comerciales, y las empresas, en una vista previa privada.

Google DeepMind ha presentado AlphaGenome 2, la nueva generación de su modelo que predice cómo influyen el ADN y sus variantes en tipos concretos de células humanas. La empresa lo plantea como una herramienta para que los científicos averigüen qué células están detrás de una enfermedad.

El primer AlphaGenome, lanzado el año pasado, calculaba el efecto de las variantes sobre la actividad molecular con promedios de tejidos completos. Después llegó AlphaGenome Atlas, una plataforma con predicciones para los 9.000 millones de cambios posibles de una sola letra en el genoma humano. La versión 2 baja al nivel de tipos y estados celulares concretos, como las células del músculo del corazón o las inmunitarias que combaten una infección.

Para lograrlo, DeepMind ha rediseñado la arquitectura. El modelo anterior predecía a la vez miles de experimentos de muchos tejidos a partir de una secuencia de un millón de letras de ADN; el nuevo trabaja con una sola condición cada vez (un tejido, un tipo de célula o un estado), que recibe junto a la secuencia. Se ha entrenado con más de 100 millones de perfiles de células individuales de 68 tejidos, con muestras de personas y de ratones, y añade la metilación del ADN a lo que ya predecía, como la expresión de los genes o la accesibilidad de la cromatina.

Según DeepMind, identifica casi el doble de variantes que cambian la expresión génica que su mejor modelo anterior. En TenK10K, un gran mapa de 28 tipos de células inmunitarias, encontró el 30 % de las variantes causales, frente al 16 % del AlphaGenome original ajustado con datos de células individuales y de otras herramientas especializadas. También puede analizar experimentos nuevos sin volver a entrenarse: basta con subir los datos de actividad genética de unas pocas decenas de células.

Desde hoy se puede usar para investigación no comercial a través de la API de AlphaGenome, con tutoriales en Colab, y en vista previa privada para la investigación comercial. DeepMind anuncia además que pronto llegarán unas «Skills» de AlphaGenome 2 a Google Antigravity, su plataforma de desarrollo con agentes. La empresa recuerda que AlphaGenome y AlphaGenome 2 son solo para investigación y no están validados ni aprobados para uso clínico ni diagnóstico. La nota no da precios ni fecha para el acceso comercial general.

Por qué importa · análisis y opinión

Los estudios genéticos señalan tramos de ADN ligados a una enfermedad, pero no siempre aclaran qué variante concreta la provoca ni en qué células actúa. Un modelo que propone esa respuesta por ordenador no sustituye al laboratorio, aunque sí puede ayudar a decidir qué experimentos hacer primero. El avance, de momento, se queda en la investigación: DeepMind deja claro que no sirve para diagnosticar, y para llegar a la consulta harían falta validaciones clínicas que nadie ha anunciado. Para los grupos de investigación, lo sensato es probarlo con sus propios datos y contrastar sus predicciones con lo que ya saben de un gen o de una enfermedad antes de fiarse de ellas. Las empresas, por su parte, dependen por ahora de la vista previa privada.

Fuente oficial: Google DeepMind · Redactada con ayuda de IA: cómo hacemos las noticias

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